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肿瘤基因检测泛实体瘤

合肥泛实体瘤组织188基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

5850元

适用人群

泛实体瘤188基因检测,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型,为靶向、免疫、化疗及遗传评估提供精准决策依据。

适用人群

  • 原发灶不明(CUP)患者,需通过分子指纹定位潜在原发瘤种并指导治疗
  • 罕见瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)缺乏专属Panel,用此检测全面评估
  • 多原发肿瘤患者,需一次性明确各病灶的驱动基因与治疗优先级
  • 一线靶向治疗耐药后,寻找耐药机制如EGFR T790M、MET扩增等
  • 晚期患者体能差无法组织活检,可用液体活检无创获取分子信息
  • 经济预算有限但需要全面分子谱,比600+基因大Panel更经济实用

检测内容

本检测基于高通量测序(NGS)技术,同时检测188个实体瘤相关基因的全部外显子及部分内含子区域,覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。基因列表包括约40个驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET),约30个抑癌基因(如TP53、RB1、PTEN、APC),约15个HRR同源重组修复基因(BRCA1/2、PALB2、ATM),约5个MMR错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2),以及信号通路、染色质重塑等其他类别。能发现已知靶向药的可用靶点、免疫治疗标志物(MSI状态、MMR缺陷)、PARP抑制剂适用性(HRR突变)及化疗敏感性相关变异。不能发现非188基因覆盖的罕见融合、甲基化异常、基因表达水平变化,也不能替代影像学或病理诊断。

检测流程

样本类型灵活:优先送组织切片或蜡块,也可采外周血10-20mL(专用游离DNA管)进行液体活检。无需空腹,无创采血即可。在合肥本地可联系护士上门采样,外地支持冷链邮寄样本盒,全程密封包装,样本稳定保存72小时。从样本签收到出具报告通常2-3周。

准确性说明

检测采用白细胞对照,有效过滤克隆性造血(CHIP)干扰,确保体细胞突变准确性。组织检测灵敏度>99%,特异性>99%;液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好,但早期或低负荷患者可能漏检,CNV及融合检测灵敏度有限。阴性结果同样具有临床价值:可明确无可用靶向药,避免盲目试药及副作用;若HRR、MMR、MSI均为阴性,提示免疫及PARP抑制剂获益有限,应优先考虑标准化疗。阳性结果则直接匹配已获批靶向药或临床试验入组。结果需经临床医生结合影像、病理综合解读。

详细流程

  1. 咨询:临床医生评估患者病情,确定检测必要性及样本类型
  2. 下单:在合肥指定服务中心或线上平台完成预约与支付
  3. 采样:组织样本由病理科切取,液体活检由护士采血
  4. 送检:样本装入专用冷链盒,快递至实验室(合肥本地1-2日达)
  5. 质检:实验室抽提核酸,评估DNA浓度、纯度及完整性
  6. 测序:构建文库后上机高通量测序,覆盖深度>500×
  7. 分析:生物信息学比对解读,经双人审核出具临床报告
  8. 交付:报告电子版推送至医生及患者,提供一对一结果解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我亲戚是罕见肉瘤患者,这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗?
可以。肉瘤属于罕见实体瘤,本检测为泛实体瘤通用版,覆盖188个基因,包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种,能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊(如GIST),专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
我在合肥,这个检测用的样本是组织还是血液?对样本有什么特殊要求?
本检测支持组织/蜡块和血液(液体活检)两种样本类型。原报告样例就是使用血浆+白细胞进行液体活检。血液样本要求10-20 mL EDTA或专用游离DNA管,需冷藏/冷链运输,并分离白细胞作对照。组织样本则需为石蜡包埋块或新鲜组织。具体送样前请咨询当地采样点,确保样本质量和运输条件符合要求。
我和父亲都有癌症史,这个检测能看出遗传风险吗?
可以,本检测包括胚系突变评估。报告会列出检出的胚系变异,并标注是否为“致病/可能致病”。例如本样例中“胚系1个,致病0个”,说明检出一个意义不明确的变异,不增加遗传风险。如果检出致病性胚系突变(如BRCA1/2),则提示您或家人有遗传性肿瘤综合征风险,建议遗传咨询。
我在合肥,报告中写了HRR阴性,是不是以后都不能用PARP抑制剂了?
本报告提示HRR阴性,意味着该患者使用PARP抑制剂的获益可能性较低。但需注意,液体活检对HRR基因的检测灵敏度有限,尤其是CNV类突变可能漏检。若临床仍考虑PARP抑制剂,建议与主治医生商量是否用组织样本复测,或参考其他临床指标综合判断。
报告出来后,有专业解读服务吗?
有。我司提供免费的临床报告解读服务,由遗传咨询师或肿瘤专科医学顾问一对一沟通。解读内容涵盖:基因突变与靶向/免疫/化疗药物的匹配性、遗传风险评估(胚系突变)、以及后续治疗或随访建议。您可预约线上或电话解读,无需额外付费。若需要临床试验入组评估,我们可协助对接相关中心。

注意事项

  • 组织样本需保证肿瘤细胞含量≥20%,否则可能影响检出率
  • 液体活检前4周内未接受化疗或放疗,避免假阴性
  • 检测结果仅反映送检样本的分子特征,不能完全代表全身肿瘤异质性
  • 胚系突变(遗传易感性)仅报告明确致病/可能致病位点,VOUS不展开
  • 阴性结果不能完全排除靶向机会,必要时可考虑组织复测或更全面Panel
  • 本检测不用于肿瘤早筛或复发监测,仅用于已确诊患者的治疗决策
  • 检测周期2-3周,加急服务需额外沟通
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (14条,均分4.8)

林** 已验证 甲状腺结节

报告内容很全,但价格确实不便宜。不过想想它一次能查188个基因,还有那么详细的解读服务,相当于为后续治疗买个高精度的‘地图’,避免走弯路浪费更多钱和时间,从长远看或许还是划算的。专业性上我是认可的。

机构回复

感谢您坦诚的评价。我们理解您的感受。我们致力于通过更全面的基因覆盖、深度的生物信息学分析和专业的临床解读服务,提供具有高临床价值的检测产品,帮助患者制定更精准的治疗策略。我们会持续努力,优化成本。

2026-05-1943人觉得有用
段** 已验证 乳腺癌术后

对于自费项目来说,价格确实偏高,希望未来能纳入医保或者多一些优惠活动。不过从检测本身来说,流程规范,报告权威,结果也给我们的治疗带来了新思路(发现了罕见的ALK融合)。算是‘贵有贵的道理’吧,如果经济条件允许,还是值得做的。

机构回复

衷心感谢您的认可与建议。我们一直积极推动将更多精准检测项目纳入医保范畴,减轻患者负担。同时,我们也会通过技术进步和规模效应,持续优化成本。感谢您的支持!

2026-05-128人觉得有用
顾** 已验证 主治医生推荐

流程上手快,从咨询到下单,在手机上全搞定了。支付方式也多样,还能分期,压力小了点。寄来的采样包里面工具齐全,说明书图文并茂,一看就懂,自己按照步骤操作也没问题。

机构回复

感谢您对我们数字化流程的认可。我们努力优化线上体验,包括灵活的支付方式和清晰的自助采样指引,就是希望从细节上为用户提供便利。很高兴这些设计对您有所帮助!

2026-05-1521人觉得有用
孟** 已验证 化疗前检测

检测结果很有用,找到了靶点。整个过程服务也不错。但感觉报告对于普通人来说还是有点难,尽管有解读服务,但报告本身的语言可以再通俗化一些,比如把“扩增”、“融合”这些词用更直观的方式解释一下,放在报告脚注也行。

机构回复

感谢您提出的具体改进意见。让报告更易读一直是我们努力的方向。您关于在报告中增加术语通俗化解释的建议非常好,我们会认真研究并在后续版本中优化。

2026-05-1057人觉得有用
康** 已验证 结直肠癌

对比了好几家,最后选了这款188基因的,因为覆盖的基因比较全,性价比感觉最高。从下单到收到电子报告,流程顺畅。客服响应快,邮寄采样包还附了很详细的说明,自己操作起来没难度。

机构回复

谢谢您的认可和对比后的选择!我们始终坚持在确保精准可靠的前提下,优化产品性价比与服务体验,力求让更多有需要的人能够受益。期待能一直为您提供可靠的医疗服务。

2026-04-2763人觉得有用
史** 已验证 术后复查

环境和服务细节都很出色,工作人员态度友好。但报告解读的医生语速有点快,信息量很大,我当时没能完全消化。虽然可以事后电话再问,但当场如果能交流得更充分些会更好。

机构回复

感谢您的直言。我们在医生解读环节会特别注意节奏,确保您能充分理解和提问。未来我们会加强这方面的培训,并主动询问您的理解程度,确保沟通效果。

2026-05-0421人觉得有用
孙** 已验证 肺癌家属

作为胃癌患者的家属,术前医生推荐做这个检测,说有助于判断预后和复发风险。报告内容非常详细,不仅有基因突变列表,还有详细的临床意义解读和用药建议。我们拿着报告和主治医生讨论后续治疗方案时,感觉心里更有底了。服务也很专业,咨询老师很有耐心。

机构回复

感谢您的认可。我们致力于提供全面、专业的报告,就是为了让患者和家属在制定治疗决策时能有更充分的科学依据。祝家人治疗顺利,早日康复!

2026-02-168人觉得有用
赖** 已验证 甲状腺结节

我是自己研究了好久才选的这个产品。看中了它用的是大Panel,但价格比一些知名机构便宜一两千。看报告发现,它对于基因融合的检测方法很先进,这正是我关注的点。最终结果也很理想,找到了匹配的靶向药。感觉是花心思钻研后淘到的宝。

机构回复

为您专业的研究精神点赞!我们的产品在技术层面确实投入了大量研发,特别是在结构变异检测等难点上,力求不因价格而牺牲关键检测性能。很高兴能得到您的认可!

2025-12-284人觉得有用
戴** 已验证 靶向用药参考

作为靶向用药参考做的检测。最让我惊喜的是客服的灵活性。我人在外地,原始病理切片在老家医院,客服帮忙协调了两种可行的邮寄方案,并指导老家的家人如何办理借片手续,解决了我的大难题。

机构回复

很高兴我们的服务能切实解决您跨地域的实际困难。我们遇到过很多类似情况,已形成了一套成熟的协助流程。您的满意是我们不断完善的动力!

2026-03-1359人觉得有用
刘** 已验证 结直肠癌

流程规范,隐私保护措施听起来很完善,签了不少文件。客服态度也很好。唯一有点小遗憾的是价格偏高,而且好像不能医保报销,全自费对普通家庭压力有点大。希望未来成本能降下来,让更多人受益。

机构回复

衷心感谢您的选择与宝贵意见。我们理解您的感受,目前正在通过技术升级和规模效应努力控制成本。同时,我们也会积极协助符合条件的患者申请相关的公益援助项目。

2026-01-3113人觉得有用
刘** 已验证 术后复查

产品挺好的,但我给4星是因为有个小遗憾。我希望售后能提供更定期的主动随访,比如每季度或半年一次,询问病情进展,提醒最新药物信息。现在虽然有问题找他们回复快,但总得我自己想起来去问。如果能更系统化地主动跟踪就更完美了。

机构回复

非常感谢您如此专业的建议。我们正在优化随访体系,计划建立更结构化的长期跟踪服务,您的想法对我们非常重要。我们会努力完善!

2025-12-0267人觉得有用
黎** 已验证 淋巴瘤患者

我父亲是肺癌晚期,医生建议做这个检测看看有没有靶向药机会。从送检到拿到报告,刚好一周,真的比想象中快。报告里明确指出了可用靶点,我们心里一下子有了底,医生也很快据此调整了方案。这个速度对争分夺秒的我们太重要了。

机构回复

非常感谢您的认可。我们深知肿瘤患者家庭的时间非常宝贵,因此始终致力于优化流程、确保在保证结果准确性的前提下,尽快提供报告。很高兴能为您的父亲提供有价值的临床决策支持。

2025-12-1621人觉得有用
石** 已验证 术后复查

我是在多家比价后选择的。虽然单看价格不是最低,但他们经常有一些患者援助活动或者与慈善基金合作,算下来能省不少。我通过合作基金会申请到了一部分补贴,实际支出少了很多。这种能为患者实际减负的举措,值得点赞。

机构回复

谢谢您的支持!我们一直努力通过与各方合作,建立多元化的支付保障体系,尽可能减轻患者的经济负担。让精准医疗惠及更多需要的人,是我们的长期愿景。

2025-12-0154人觉得有用
孙** 已验证 体检异常

作为体检发现肿瘤标志物异常的人,做这个检测是为了早筛早防。报告解读医生没有吓唬我,而是客观分析了我的遗传风险和现有临床意义未明的突变,建议了监测频率和生活方式调整。语气平和,让我安心不少,专业性就体现在这种分寸感上。

机构回复

感谢您的肯定。对于体检异常的用户,我们格外注重解读的客观性与心理疏导。提供科学的风险评估与可行的健康管理方案,避免不必要的焦虑,是我们服务的职责所在。

2026-03-0634人觉得有用

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